DNAメチル化データを用いた中枢神経系腫瘍分類のための新しい機械学習アプローチ

脳腫瘍の種類を見分ける新しいAI（人工知能）の技術が開発されました。脳腫瘍は、その種類によって治療法や予後（病気の先の見通し）が大きく変わるため、正確に分類することがとても大切です。これまでもDNAのメチル化という、細胞がどのように働くかを決める情報を使って腫瘍を分類する研究は進められてきました。しかし、異なる研究グループのデータが混ざっていたり、評価の方法が統一されていなかったりといった課題があったのです。

今回、研究チームは、このDNAメチル化のデータを使って、より正確に脳腫瘍を分類するための新しいAIの仕組みを考え出しました。この仕組みは、まず「Sparse Random Projection」という方法で、たくさんの情報の中から腫瘍の分類に役立つ重要な特徴だけを効率よく選び出します。次に、「多項ロジスティック回帰」という、分かりやすいAIのモデルで、選び出された特徴をもとに腫瘍の種類を判断します。この二つのステップを組み合わせることで、これまでよりも頑丈（ロバスト）で、信頼できる分類ができるようになったのです。

この新しいAIの性能を確かめるために、研究チームは二つのグループのデータを使いました。一つは、2,801個の脳腫瘍のデータが集まった「参照コホート」というもので、ここでAIは平均96%という高い精度で腫瘍を分類できました。もう一つは、実際に病院で集められた1,104個のデータからなる「臨床評価コホート」です。このデータでは、細かい腫瘍のタイプ（91クラス）で86%、もう少し大きな分類（メチル化クラスファミリー）では93%という精度を達成しました。これは、これまで最も良いとされていた方法の精度（クラスレベルで82%、ファミリーレベルで88%）を、それぞれ約4%ポイント、5%ポイントも上回る、大きな進歩と言えます。この技術がさらに発展すれば、患者さん一人ひとりに合った、より適切な治療につながることが期待されます。