骨髄不全・血液がんの原因遺伝子特定、iPS細胞で病態再現し遺伝子編集で改善

突然、骨が血を作れなくなる病気がある。骨髄不全症。若い人が突然診断されると、治療法も限られ、患者と家族は途方に暮れる。そうした難病の一部について、ようやく「犯人」が見つかった。

京都大学の研究チームが特定したのは、SLF2とSMC5という二つの遺伝子の異常だ。この二つの遺伝子に問題があると、血液を作る細胞が正常に働かなくなるということが、今回の研究で初めて明らかになった。

この発見がどうして重要なのか。従来、こうした血液疾患は「原因不明」とされることが多かった。医者も患者も、なぜ起きたのか分からないまま治療を進めるしかなかった。原因が分かれば、診断がより正確になり、治療の選択肢も増える可能性がある。

研究チームは、患者さんの細胞を使ってさらに一歩進んだ実験をした。患者の皮膚細胞などから作った「万能細胞」であるiPS細胞を使って、病気の状態を実験室で再現したのだ。その結果、異常な遺伝子を持つ細胞では、DNA（遺伝情報）が傷ついた際の修復反応が暴走していることが分かった。本来、細胞は傷を治すために反応を起こすが、この場合は過剰反応を起こしており、その結果として血液を作る機能がうまく働かなくなっていたのだ。

さらに興味深いのが、その後の実験だ。研究チームは、ゲノム編集技術（いわば「遺伝子の切り張り」）を使って、異常な遺伝子を修復してみた。すると、iPS細胞の状態が改善したという。つまり、理論的には治せる可能性があることを示唆している。

ただし、ここで注意が必要だ。iPS細胞での成功が、そのまま患者さんの治療につながるわけではない。実験室の環境と、複雑に入り組んだ人間の体は別物だ。しかし、この成果は大事な一歩だ。「なぜ病気が起きるのか」という謎が解ければ、治療法を開発するための地図が手に入ったことになる。

日本は遺伝子関連の医療研究で世界的に見ても先進国だ。こうした基礎研究が、数年後、数十年後に実際の治療へとつながっていく可能性は十分ある。特に、若い年代で発症する血液疾患は、患者さんの人生に大きな影響を与える。この研究が、そうした患者さんたちに希望をもたらす第一歩になるかもしれない。